月曜日〜土曜日 ご予約 10:00〜17:00 03-6262-7087
生まれる前に
知っておきたいこと

新型出生前診断・NIPTでわかる
胎児の染色体

東京駅 徒歩3分
年齢制限なしの新型出生前検査・NIPT・胎児診断ができる病院
【東京エバーグリーンクリニック】

出生前診断について

当サイト「出生前診断」は
新型出生前診断・NIPTをインターネットでお申し込みいただけるWEBサイトです。
私たちは、NIPTについてご理解いただき、検査をご希望される
すべての方へサービス提供を目指しています。

新型出生前診断・NIPTとは

パトウ症候群(13トリソミー) エドワーズ症候群(18トリソミー) ダウン症候群(21トリソミー) 性染色体異常
新型出生前診断・NIPTは、お母さまの血液から胎児の4種類の染色体異常を調べることができる、スクリーニング検査です。
採血は、お母さまの10mlの血液で検査ができますので、母体への負担が少なく、
流産や感染症のリスクがないのが最大の特徴です。
新型出生前診断・NIPTには、その他にも「妊娠早期でも検査できる」といったメリットもあります。
当院は、妊婦様・ご家族様に正しい染色体異常の知識をご提供し、
ご理解いただいた上で出生前の検査を受けていただきます。

新型出生前診断・NIPTのメリット

ご来院は一度のみ検査結果は約10〜12日後
ご来院は一度のみ
検査結果は約10日前後
1回の来院のみで採血が可能で、検査結果も採血から平均10日でお伝えできます。
胎児にもお母さまにも体への負担やリスクが少ない
胎児にもお母さまにも
体への負担やリスクが少ない
10ml程度の採血のみですので、胎児、お母さんに負担が少ない検査です。
年齢制限など検査を受けるための条件が少ない
年齢制限など
検査を受けるための条件が少ない
新型出生前診断・NIPTは、年齢制限、夫婦同伴のカウンセリングなど諸条件がありません。
実績が高い検査
先進のスクリーニング検査
当院の新型出生前診断・NIPTは、先進のスクリーニング検査で、安心して受診いただけます。
費用は総額で15万円(税抜)
費用は総額で15万円(税抜)
新型出生前診断・NIPTは保険適応外です。当院の費用は15万円(税抜)です。全染色体検査は20万円(税抜)
※溶血など検査できなかった場合を除く
プライバシーが守られる
プライバシーが守られる
出生前の検査結果はご自宅にご発送させていただきます。
新型出生前診断・NIPTにお申し込みいただく前に
必ずご確認いただきたいこと
他の出生前診断とは何が違う?
出生前に先天性患者を調べる必要があります。 最も大きなメリットは母体への負担が少なく、流産や感染症のリスクがないことです。
新型出生前診断・NIPTの的中率
新型出生前診断・NIPTはスクリーニング検査(非確定検査)です。
検査の流れや費用・持ち物など
どんな流れで新型出生前診断・NIPTを受けるのか、料金とお支払いについて、採血当日の持ち物など、採血と検査を受けていただく際のご説明です。
東京駅より徒歩3分のクリニックで採血
検査には、母体の血液を10ml採取します。採血は東京駅から徒歩3分の東京エバグリーンクリニックで行います。
新型出生前診断・NIPTとは 新型出生前診断・NIPTとは

新型出生前診断・NIPTとは

about NIPT

新型出生前診断・NIPTは、母体からの採血で、胎児の染色体異常を調べるスクリーニング検査です。 スクリーニング検査

新型出生前診断・NIPTは、妊娠10週目以降の妊婦さんの血液で赤ちゃんの染色体異常を調べるスクリーニング検査です。
以前から採血検査の母体血清マーカーや、絨毛検査、羊水検査などの出生前検査はありました。
しかし、母体血清マーカーの感度や特異度は低く、また、絨毛検査や羊水検査は感染症や流産のリスクが否めません。
この新型出生前検査(NIPT)は、10mlほどの採血で検査できるため、感染症や流産のリスクがありません。
そのため海外では、染色体異常を確定する確定検査(絨毛検査や羊水検査)に進む必要があるかないかの判断基準(スクリーニング)として取り入れられています。

感度と特異度感度は検査で陽性かつ出産後も陽性という確率のこと。特異度は検査で陰性かつ出産後も陰性という確率のこと。 確定検査染色体異常が確実にわかる検査のこと。

新型出生前診断で分かるトリソミーとは? 新型出生前診断で分かるトリソミーとは?

人間の体はすべての細胞に46本の染色体があります。そしてそれぞれが二本一組の対をなしています。
このうち22対は常染色体とよばれ、男女に共通しますが、残りの一対は性染色体といって、男性はXY、女性はXXという染色体です。
22対の常染色体には大きい順に1番~22番まで番号がつけられています。
トリソミーとは、通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において三本になってしまった状態のことです。

新型出生前診断で判別できるトリソミー

トリソミー 染色体異常 発症頻度 症状
13トリソミー(パトウ症候群) 13番目の染色体が3本 約5,000〜12,000人に一人の割合
男女比 女:男=3:1
●13トリソミ ーとは、 全身各所に異常を伴う染色体疾患であり、「パ トウ症候群」と呼ばれることもあります。出生児の5,000~12,000人に1人にみられるとされています。13トリソミーでは、頭や眼球が小さいなど外見上の異常や、呼吸や循環器に関する異常など、さまざまな症状が現れます。
18トリソミー
(エドワーズ症候群)
18番目の染色体が3本 約6,000人に一人の割合
男女比 女:男=3:1
●18トリソミーとは、体の各所にさまざまな合併症を起こす可能性がある染色体異常を指します。18トリソミー症候群もしくは、エドワーズ症候群と呼ばれることもある病気で胎児期から著明な発育不良があります。また、筋緊張低下、筋肉や皮下脂肪が非常に少ないことなどが特徴です。
21トリソミー
(ダウン症候群)
21番目の染色体が3本 全出生で見ると約800人に1人。20歳の出産で約2,000人に1人。40歳で約100人に1人。 ●21トリソミーとは、よく「ダウン症」と呼ばれる染色体の病気です。ダウン症では、筋肉の緊張低下・特徴的顔貌・成長障害などが見られ、全体的にゆっくり発達します。心疾患などを伴うことも多いのです。現在日本でのダウン症患者数は約8万人、推定平均寿命は60歳前後と考えられています。また、ダウン症の発症率は約700人に1人と推測されます。
性染色体異トリソミー 性染色体の増減 全出生で見ると約800人に1人。20歳の出産で約2000人に1人。40歳で約100人に1人。 ●性染色体が1本多く3本あることで引き起こされる先天性障害のことです。
クラインフェルター症候群(47XXY)
トリプルX症候群(47XXX)
XYY症候群(47XYY)があります。

海外における出生前診断の状況

海外では、日本に比べてより多くの妊婦さんが出生前診断を受けています。
特にイギリスやフランスでは政府より妊婦全員が受けるように指導されており、費用も全て政府負担です。
また海外では出生前診断の考え方が日本とは違い、[妊娠を中断させる一因」としてではなく、「妊娠時のリスクをひとつとして知るべき知識」として希望する妊婦さんに提供されています。
日本でも今後、出生前診断に関わることについて正しい情報を充実させることで、妊婦さんやご家族に安心して出生前の検査を受けていただく体制を整えることが必要になってくると考えております。

国名 検査種類 検査時期 カウンセリング 費用
イギリス
イギリス
全ての妊婦 2004年から国家プロジェクトとして進めてきました。出産しても中断しても、福祉面やカウンセリング面などの手厚いサポート体制を準備しています。 事前に準備 公費
アメリカ
アメリカ
全ての妊婦
or
希望者
州によっては義務づけているところもあります。(カルフォルニア州)
全米でも検査の認知度は高いです。
事前に準備 州によっては公費
フランス
フランス
全ての妊婦 フランスでは、女性の自由な選択が重要とされています。
医師がスクリーニング検査を紹介することが義務であり、検査後もサポート体制の準備があります。
事前に準備 公費

新型出生前診断・NIPTのメリット

merit

妊娠10週目という早い時期に、わずか10mlの採血のみで検査ができ、流産や感染症のリスクがありません。

東京エバーグリーンの出生前診断前のご来院は一度のみで。検査結果は約10日前後

当院では新型出生前診断についてご理解いただき、希望される妊婦さんすべてにご提供させていただきます。
一度のご来院で採血をさせていただく以外は、原則再来院していただくこともありません。
※一部検査できなかった場合を除く

赤ちゃんにもお母さんにも、体への負担やリスクが少ない

新型出生前診断は妊娠10週~15週までの妊婦さんから10mlの血液を採取して行う検査です。
羊水検査や絨毛検査などは確定検査ですが、流産や感染症のリスクがあります。
この新型出生前診断は流産や感染症のリスクがある確定検査に進む前に、
必要かどうかを判断するためのスクリーニング検査です。

年齢制限など、検査を受けるための条件が少ない

当院では個々の生活環境に配慮し、希望する方に平等に検査を
受けていただけるよう条件をできる限り少なくしています。

的中率

例えば21トリソミー( ダウン症候群) の感度( 陽性的中率) は
妊婦の年齢により差はあります。

費用は15万円(税抜)

新型出生前診断は保険適応外です。
当院では総額15万円(税抜)からお受けしており、その中に下記の費用が含まれております。 採血+検査+検査結果送料全部で150,000円 例外を除き、上記以外費用が必要になる事はありません。

プライバシーが守られる

検査結果はご自宅に妊婦様ご本人宛で郵送いたします。
情報漏洩の観点から、メールでの結果報告は受け付けておりません。
採血検査以外ではご来院いただくことはありません。
※NIPT検査書類は5年保管とさせていただきます
これまでの出生前の検査との比較 これまでの出生前の検査との比較

これまでの出生前の検査との比較

inspection

出生前診断の比較表

検査種類
新型出生前診断(NIPT)
検査時期
10週〜16週
検査でわかる事
13、18、21トリソミー、染色体異常
検査特徴
非確定検査/流産リスクなし
検査種類
絨毛検査
検査時期
10週〜14週
検査でわかる事
染色体異常(性染色体異常を含む)
検査特徴
確定検査/流産リスクあり
検査種類
羊水検査
検査時期
15週〜16週
検査でわかる事
染色体異常(性染色体異常を含む)
検査特徴
確定検査/流産リスクあり
検査種類
母体血清マーカー検査
検査時期
15週〜21週
検査でわかる事
18、21トリソミー、開放性神経管欠損症
検査特徴
非確定検査/流産リスクなし
検査種類
超音波検査:エコー
検査時期
11週〜
検査でわかる事
NT、静脈管血流量、心臓の三尖逆流など
検査特徴
非確定検査/流産リスクなし

新型出生前診断NIPT

非確定検査
検査期間:10週〜22週
当院では15週6日までです。それ以降の週数で新型出生前診断(NIPT)をご希望の場合は、電話(03-6262-7087)またはお問い合わせフォームよりご相談ください。

方法
妊娠10~16週に妊婦の血液を採取し、血液中に漏れ出ている胎児のDNAを検出して、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症)、性染色体異常を推測する検査です。
特徴
10ccの血液採取だけで、10週からと非常に早い時期から検査が受けられるのが特徴です。流産や感染症のリスクがなく、安心して検査を受けていただけます。

絨毛検査

確定検査
検査期間:10週〜14週
方法
妊娠10~14週に妊婦の腹部に針を刺し、胎盤の一部となる絨毛組織内に含まれる胎児の細胞を調べる検査です。
染色体疾患全般を調べることができて、検査実績も非常に高い反面、約2%の確率で流産となる可能性があります。
特徴
妊娠初期に結果が出るのが大きなメリットですが、技術的に難しい面があり、検査を行なっている施設は国内には少ないです。

羊水検査

確定検査
検査期間:15週〜16週 以降
方法
妊娠15~16週に妊婦の腹部に針を刺し、胎盤の一部となる絨毛組織内に含まれる胎児の細胞を調べる検査です。
染色体疾患全般を調べることができて、検査実績も非常に高い反面、約2%の確率で流産となる可能性があります。
特徴
出生前診断で、日本行われている確定検査の内99%が羊水検査です。

母体血清マーカー検査

非確定検査
検査期間:15週〜21週
方法
妊娠15~21週に妊婦の血液を採取し、血液中の成分を測定して18トリソミー、21トリソミーと開放性神経管欠損症の可能性を見つける検査です。クアトロテスト、トリプルマーカーテストがあります。
特徴
流産の可能性がないので安全です。

超音波検査:エコー検査

非確定検査
検査期間:11週〜
方法
妊娠11週以降に、超音波で胎児の首のむくみ(NT)や静脈管血流量等確認して、胎児の染色体異常の可能性を見つける検査です。
通常の妊婦検診のエコーとは異なり、積極的に出生前診断を行うためのエコー検査です。
特徴
形状異常を伴う胎児の疾患を診断できます。
※NT…11~13週に見られる胎児の首の後ろのむくみ。
感度」と「特異度」・「的中率」 感度」と「特異度」・「的中率」

「感度」と「特異度」・「的中率」

NIPTの感度とは

感度とは異常がある人のうち正しく陽性と判定される人の比率を指します。
たとえば、異常がある100人のうち90人が正しく陽性と判定されれば感度は90%になります。
特異度とは異常がない人のうち正しく陰性と判定される人の比率を指します。

NIPTの特異度とは

特異度とは異常がない人のうち、正しく陰性と判定される人の比率を指します。

NIPTの的中率とは

陽性的中率とは陽性と判定された人のうち本当に異常がある人の比率を指します。
陰性的中率とは陰性と判定された人のうち本当に異常がな人の比率を指します。

検査
出産後
合計
陽性
a人(陽性)
b人(偽陽性)
m+
陰性
c人(偽陰性)
d人(陰性)
m+
合計
n+
n-
感度
a/n+
特異度
d/n-
陽性的中率
a/m+
陰性的中率
d/m-
表1
検査
出産後
合計
陽性
8人(陽性)
9人(偽陽性)
17人
陰性
2人(偽陽性)
81人(陰性)
83人
合計
10人
90人
100人
表2
検査
出産後
合計
陽性
24人(陽性)
9人(偽陽性)
31人
陰性
6人(偽陰性)
63人(陰性)
69人
合計
30人
70人
100人
同じ検査でも検査を受ける集団のうち異常がある人の比率で陽性的中率は変化します。
特に陽性的中率は大きく変動します。
当院の方針 当院の方針

当院の方針

vision

東京エバーグリーンクリニック:わたしたちのたちの思い

当サイト「出生前診断」は
新型出生前診断(NIPT)をインターネットでお申し込みいただけるWEBサイトです。
私たちは、NIPTについてご理解いただき、検査を希望されるすべての妊婦さま、
ご家族さまへNIPTを提供します。

なぜ新型出生前診断を行うのか

なぜ新型出生前診断を行うのか
私たちが新型出生前診断(NIPT)の検査を提供する理由は、検査を希望される妊婦さま、ご家族の方々に新型出生前診断を受ける機会をつくるためです。

新型出生前診断(NIPT)は、母体から10ml程度の採血をして、 胎児の染色体異常を調べるスクリーニング検査です。
母体、胎児への負担がありません。従来の出生前診断と区別して「新型出生前診断」と呼ばれています。
身体の負担が少なく、妊娠10週目から検査が可能なのに新型出生前診断を受ける人が極めて少ないのが現在の日本の現状なのです。新型出生前診断の検査を受けたのは、認可された2013年3月から2016年7月までの3年間で3万615人でした。
(日経新聞サイト[記事を見る]
その後の1年は、検査を受けられる医療機関が増えたため、受検者は増加していると考えられます。しかしそれでも、1年の出生者数が約100万人(※1)と言われる中で、検査を受けたのは1%強の人たちです。新型出生前診断を受検者が少ない理由として主に下記があげられます。

*新型出生前のことを知らない
*検査できる医療機関が限られている
*年齢(35歳以上)
*出産場所の指定
*近親者に染色体異常がある

上記のように、検査を受けるための制約があるのが理由です。
新型出生前診断

私たちは、これらの制限なく、ご希望される妊婦様、ご家族様がNIPT検査内容を理解して受けられる環境をご提供します。

※1 [厚生労働省 平成28年 人口動態統計月報年計(概数)の概況]
検査に関するご質問は、医師監修の下、WEB質問集、Eメール、お電話で対応させていただきます。
新型出生前診断のスクリーニング結果だけでなく、この検査を起点に、「妊娠」「出産」「子育て」について考えていただきたいと思っています。
新型出生前診断の検査概要 新型出生前診断の検査概要

新型出生前診断の検査概要

outline

新型出生前診断、NIPTの検査項目

パトウ症候群
(13トリソミー)
エドワーズ症候群
(18トリソミー)
ダウン症候群
(21トリソミー)
性染色体異常
 

ご希望の方には胎児の性別をお知らせいたします

性染色体検査の際に胎児の性別が判明します。性別を知りたい方は、お申し込みフォームの「性別の記載」という項目で「希望するコース」にチェックしてください。検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。

※性別のお知らせに別途費用はかかりません。
※採血以降に性別通知の変更はお受けできません。

再検査が必要な場合

稀に再検査が必要になる場合がございます。
その場合は再度クリニックにご来院いただき採血を受けていただく必要がございますので、予めご了承いただきますようお願い申し上げます。
妊婦様の体質や状態が原因の場合
もともとの体質やその日の体調(つわりなど)により、検査機関で検査時にDNAが採取できない場合があります。
溶血した場合
溶血とは血液の中の赤血球が破壊され、赤血球中のヘモグロビンという物質が血液と混ざった状態のことです。原因はわかっておりません。

双胎児妊娠の方へ

  1. スクリーニング結果陽性の場合は、二胎児とも陽性なのか、一胎児だけが陽性なのか判断できません。
  2. 性染色体異常はお調べできません。
  3. 性別はお調べできます。ただし、染色体に「Y」が含まれていた場合、
    二胎児とも男性もしくは一胎児だけ男性という結果になります。

新型出生前診断、NIPTの検査の流れ

STEP1

お申し込み

本サイトのお申し込みフォームよりお申し込みください。
こちらで内容を確認次第にて詳細をご連絡いたします。
STEP2

ご来院

ご予約いただいた日時に東京エバーグリーンクリニックにご来院ください。
検査の申込書と同意書にご記入いただき、採血となります。
お支払いは、現金クレジットカードをご利用いただけます。
STEP3

検 査

採血後 検査機関に血液を輸送し、検査を行います。
STEP4

検査結果

検査日から10日前後で、検査結果を発送させていただきます。

新型出生前診断、NIPTを受験できる対象者

妊娠10週1日~15週6日までの単胎妊娠、双胎妊娠の方が検査可能です。
年齢制限はありません。
検査受付は、妊娠週数確認を確実にさせていただくため、妊娠8週からの受付とさせていただきます。

新型出生前診断、NIPTの費用

採血+検査+検査結果送料全部で150,000円
お支払について
採血日にクリニックにてお支払いください。
お支払いは現金・クレジットカードがご利用いただけます。
ご利用いただけるクレジットカード

持ち物

・母子手帳または検査直近に撮影したエコー写真(検査申込週数に達しているかの確認のため)

検査結果について

検査日より10日前後で、同意書にご記入いただいたご住所に下記書類を発送いたします。
検査発送は、ヤマト運輸になります。(個人情報の観点より、宅配ボックスや郵便受けには配達いたしません)
検査を受けられたご本人様のお名前以外では発送いたしかねます。
検査会社の混雑状況などにより、検査に時間がかかる場合があります。
検査結果としてお届けするもの
・検査会社からの検査結果

採血医療機関

東京エバーグリーンクリニック

〒104-0031 東京都中央区京橋1-1-5 セントラルビル13F
TEL. 03-6262-7087
本サイトより事前に検査をご予約の上ご来院ください。(ご予約なしでご来院された場合、採血はいたしかねます。)
妊婦様ご本人のみのご来院で検査可能です。
待ち時間〜採血〜お支払で通常20〜30分程度ですが、混雑状況などにより長くなる場合がございます。

予約変更について

ご予約日時の変更についても、採血予約日を含む5営業日前までに電話にてご連絡ください。
当日、つわりがひどいなどの理由でご来院が難しい場合は電話にてご相談ください。
NIPTについてよくあるご質問 NIPTについてよくあるご質問

NIPTについてよくあるご質問

faq

NIPTの予約に関する質問

そちらに伺う際、主人と一緒に行くことができません。大丈夫ですか?
妊婦様ご本人がご来院いただければお申込みいただければお申込みいただけます。
検査の日に持っていくものはありますか?
検査直前のエコー写真または母子手帳(医師が週数記入してあるもの)を、ご持参ください。
土日も検査が受けられますか?
祝日はお休みをいただいております。日曜日は隔週で検査可能です。
検査の日はどのくらい時間がかかりますか?
ご来院いただき、お申込みから採血まで、およそ20分みていただければと思います。ご予約状況によっては、お待ちいただくことがございますので、ご了承ください。
この検査を受けると、出産も関連病院などで出産しないといけませんか?
当クリニックはNIPT検査のみを行っております。ご希望される病院でのご出産をしていただけます。
かかりつけ医の紹介状が必要でしょうか?
特に紹介状等は必要ありません。
どれくらい前から予約できますか?
検査は10週1日~15週6日でしていただけます。週数確認を確実にさせていただくため、8週から受付させていただいております。
検査の申込方法を教えてください。
検査は当クリニックWEB、お電話(月曜日〜土曜日10:00〜17:00まで)でお申し込みいただけます。
未婚でも検査できますか?
検査可能です。
検査を受ける時には、夫の同意も必要ですか?
当クリニックでは、妊婦様ご本人の同意書のみをいただいております。
迷っていたら、もう15週になってしまいました。優先的に検査させてもらえますか?
15週6日まで検査可能です。お日にちはご予約状況をみてご相談させていただきます。
検査できる期間は決まっているのでしょうか?
検査は10週0日~15週6日でしていただけます。
予約から検査結果が届くまでの流れを教えてください。
検査の翌日から起算して、約10日ほどお時間をいただいております。検査会社の混雑状況によってはお時間をいただく場合がございます。
最寄り駅はどこになりますか?
JR東京駅、東京メトロ東西線・銀座線、日本橋になります。
申し込み手続きは、代理人でも可能ですか?
お申込みは、妊婦様ご本人のみとなります。
家族に内緒で検査を受けることができますか。検査に異常があった場合には、大学病院など、羊水検査を行っている施設へ紹介してもらえるのでしょうか?
当クリニックにから妊婦様以外にご連絡をお取りすることは基本的にはございません。また、お問い合わせをいただいてもお答えはいたしません。羊水検査について、特定の医療機関へのご紹介はしておりませんが、ご案内はさせていただいております。
ご希望の場合は、検査後にご予約制で結果相談を承ります。
世間的には倫理的に問題と言われていることもあり、ちょっと世間体が気になります。検査時プライバシーはしっかり守られていますか?
検査お申込みから結果まで当クリニックシステムで管理し、次のいずれかに該当する場合を除き、個人情報を第三者に開示いたしません。
・お客さまの同意がある場合
・当クリニックが検査を委託する検査会社に対して開示する場合
・法令に基づき開示することが必要である場合

NIPTの検査に関する質問

NIPTで検査できることは何ですか?
13,18,21トリソミーと性染色体異常のスクリーニングになります。
どうして検査できる期間が決まっているのですか。それ以外の期間に受けることはできないのですか?
この検査は確定検査ではない為、スクリーニング陽性となった場合、35歳以上の方で80%~95%となります。また、年齢が若いほど偽陽性の確立が高くなりますので、必ず次のステップといたしまして、確定検査である羊水検査へ進んでいただく事が前提となっております。NIPT検査後に羊水検査の予約を取りますと約2~3週間かかります。もし、妊娠の中断をされる場合、母体保護法の定めるところによる時期を過ぎてしまいます。その為、当クリニックでは15週6日までとさせていただいております。
血液検査の日、食事をとって行ってもいいですか?
お食事は通常通りとっていただいてかまいません。
従来型の出生前診断とどう違うのですか?
従来の出生前診断には確定検査では羊水検査と絨毛検査があります。確定検査ですので、染色体異常がすべてわかりますが、約2%の割合で流産の可能性があります。従来のスクリーニング検査としてはクワトロ検査などの母体血清マーカーがあります。クワトロ検査では、開放性神経管欠損症、18、21トリソミーがわかります。しかし、スクリーニング結果が陽性率という確率で、NIPTのように陰性という結果のでかたではありません。NIPTは、13、18、21トリソミーについてスクリーニング陽性と陰性という結果のご提供になります。
NIPTと一緒に他の血液検査もできますか?
現在、ご本人とご家族の抗体検査(採血)を行っております。
34歳です。姉の子がダウン症だったので、とても心配です。34歳だとNIPTが受けられないといわれました。なぜ受けられないのでしょうか。私にはとても切実な問題です。
日本産科婦人科学会の規定では、以下に該当する方とされています。
1. 胎児超音波検査で,胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
2. 母体血清マーカー検査で,胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
3. 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者
4. 高齢妊娠の者(出産予定日が35歳以上,凍結胚による妊娠の場合は採卵時の年齢が34歳2か月以上)
5. 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて,胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者
血液検査だけで赤ちゃんの性別が分かるのですか?
性染色体異常をお調べしますので、性別もご希望であればお知らせできます。
羊水検査にはリスクがあるように、NIPTにもリスクがありますか?
採血のみですので、羊水検査のように流産のリスクはございません。
信頼できる検査なのでしょうか?
イギリスでは、全妊婦を対象として公費で検査している知名度ある検査です。
検査を受けるかどうか迷っていたら、検査対象期間が過ぎてしまいました。今からでも受けられますか?
週数を確認し、ご相談させていただきますので、お申込み時にお問い合わせくださいませ。
検査を受けられる方は、どの位の年齢の方が多いのですか?
20代から40代など、幅広い年齢の方にお申込みいただいております。
NIPTのメリットを教えてください。
流産のリスクが少なく、母体やあかちゃんにもリスクがないことです。
つわりがひどくて検査に出かけられません。自宅でも検査できる方法などがありませんか?
申し訳ございませんが、現在はクリニックにてのみの採血検査になっております。
なぜ、13・18・21以外の染色体異常は検査ができないのですか?
染色体の番号が若いほど出産にいたらないと言われております。また、13,18,21トリソミーに比べて、染色体陽性の検査データが少ないことから、判断が難しい現状があります。
NIPT検査を受けても正確な検査結果が出ないなど、検査対象外な方はいらっしゃいますか?
①母親が染色体の異数性(トリソミーなど)や不均衡型転座(ある遺伝子群が余分にあるか不足している)の保持者である場合②胎児に不均衡型転座が疑われる場合は対象外になります。
羊水検査はクリニックでも教えてくれましたし、母子手帳にも案内がありましたが、新型出生前診断はいい検査だと思うのに、なぜ妊婦に情報を教えてくれないのですか?
染色体異常のスクリーニング検査のため、命の選別になるとの懸念がなされています。日本ではカウンセリングの充実も遅れており、また、妊娠を中断することも、現在の法律では経済的理由というひとくくりにされてしまい、妊婦さんやそのご家族にとっての精神的な法整備も遅れていることも原因となっています。
NIPTで性染色体異常もわかるのですか?
わかります。
貧血なのですが、検査を受けても大丈夫でしょうか?
受けていただけます。採血する際に、ベッドにお休みになってしていただくことも可能ですので、ご遠慮なく受付までお申し付けくださいませ。
検査結果が上手く出ないケースなどあるのでしょうか?
まれに胎児のDNAの採取が難しく、検査ができない場合がございます。また、原因は特定できないのですが、検査される方の体調にもより、赤血球が破壊される、溶血という現象で検査ができない場合がございます。
クワトロ検査とどのような違いがあるのですか?
クワトロ検査は、18、21トリソミーと開放性神経管欠損症のスクリーニング検査です。また、検査結果も陽性確率というパーセンテージでの結果になります。NIPTは、13、18、21トリソミーと性染色体異常のスクリーニング検査です。検査結果はスクリーンング陽性またはスクリーンング陰性という結果で出ます。
検査結果が陽性と出たのに、さらに羊水検査を受けないといけない理由は何ですか?
NIPTは確定検査ではなく、スクリーニング検査です。そのため、偽陽性の可能性もありますので、確定検査である羊水検査へ進むことをおすすめいたします。
多胎妊娠の場合だとNIPT検査できないのですか?
双子のお子様までは検査していただけます。ただし、スクリーニング陽性の結果の場合、双子ともに陽性なのか、片方だけなのかはわかりかねます。また、性染色体異常はお調べできません。性別判定のみになりますが、『Y染色体がありました』という結果の場合には、双子のうちどちらかが男の子、または、二人とも男の子になります。この点をご理解いただいたうえでのお申込みをお願いいたします。
新型出生前診断は確定診断ではないのですか?
スクリーニング検査になります。

NIPTの検査結果に関する質問

検査結果がなかなか届きません。何か問題でもあったのかと心配です。
検査日の翌日から起算して、10日ほどお時間をいただいておりますが、検査会社の混雑状況やDNAの採取に時間がかかる方もいらっしゃいます。あくまで目安として10日ほどになりますので、ご了承ください。
検査結果到着後、やはり性別も追加で知りたい。
大変申し訳ございませんが、検査後の通知追加はいたしかねます。あらかじめご了承ください。
家族に内緒なので、自宅に送ってもらいたくありません。そちらまで取りに行ってもいいですか?
検査結果が届き次第、ご連絡をさせていただきます。ご本人確認のため、ご住所、お名前等、確認できるものをご持参ください。
今まで陰性と結果が出たのに、実際は陽性だったことはないのですか?
スクリーニング検査ですので、偽陰性の可能性はあります。
検査結果をメールで教えて欲しい。
個人情報保護のため、メールでの結果はお知らせしておりません。
検査結果はどの位で届きますか?
通常、検査翌日から起算して、10日前後でお手元にお届けできます。
検査結果を紛失してしまったので、再発行してほしい。
検査結果の再発行は、個人情報保護の観点から、原則いたしかねます。再発行の場合は、お名前、ご住所等を確認させいてただき、別途料金をいただきます。
感度と特異度について教えてください。
感度とは、スクリーニング陽性という結果で、出産後、検査結果通りトリソミーがあった(陽性だった)場合の確率。特異度とは、スクリーニング陰性という結果で、出産後もりトリソミーではなかった(陰性)だった場合の確率です。
検査結果の受け取り方法は来院ですか?郵送ですか?
ご来院と郵送とをお選びいただけます。
再度違う住所に送ってほしいです。
個人情報保護のため、原則として再発行はいたしかねます。再度別の場所へは転送依頼をかけますので、お時間をいただくことをご了承ください。

料金やその他費用・経済面に関する質問

どのような支払方法がありますか?
クレジットカード支払い、または現金でのお支払いになります。
キャンセル料はかかりますか。
かかりません。
再検査となった場合、料金はかかりますか
かかりません。
自分で加入している医療保険の給付が受けられますか?
医療保険の適用外になります。
NIPTは、確定申告の際に医療費控除で申請できますか?
医療費控除の対象外になります。
染色体異常の子を生んだ時には、経済的にサポートしてくれる制度などあるのでしょうか。経済面で私たち夫婦には育てていける余裕がありません。
出産後は公的支援として特別児童扶養手当(20歳未満)、医療面では、子ども医療助成費があります。自治体によって異なる場合がありますので、お住まいの管轄役所へお問合せください。
陽性の子を出産するに経済面の負担が気になります。染色体に異常がある子供を育てる家庭に対する給付金制度みたいなものがあるのでしょうか?
出産時には、健康保険に加入があれば、出産一時金が支給されます。また、無利子で貸し付けがされる高額療養費貸付制度もあります。

その他の質問

陽性の結果が出た場合も出産する予定でいます。しかし、普通の出産と比較したら大変だろうしリスクが高いと思うので、出産するときに適した産院を選ぶポイントを教えて欲しいです。
当クリニックでは特定の医療機関のご紹介をいたしておりません。現在妊婦検診でおかかりの担当医へご相談くださいますようお願いいたします。
妊娠周期は、どのように数えるのですか?
最終月経開始日を0週0日とし、280日目が出産予定日です。最終月経の始まる初日を0週0日とし、7日で1週と数えたものが妊娠週数です。
どのような人が染色体異常のある子供が生まれる可能性が高くなるのでしょうか
染色体異常が起こる原因は解明されておりません。卵子もしくは精子が分裂していく過程でなんらかの異常があることが原因ではないかと言われています。
染色体異常とは何ですか。どのようなことが起こるのですか?
通常、1対(2本)の染色体の数が少ない(モノソミー)または、数が1つ多い(トリソミー)のような染色体の構造異常に伴う障害がおきます。異常をきたす染色体によって障害は違ってきます。
最初の子がダウン症でした。2人目の子供もダウン症をもって生まれる可能性はどれくらいですか?
染色体異常の原因は特定されておりません。女性の卵胞は胎児のころに作られたきりで加齢と共に卵胞は劣化していく一方なので、女性の年齢(卵胞の年齢)がかなり関係してきます。いわゆる卵子の老化によっておこるとされています。一概に、お一人目がダウン症だからということではなく、出産される年齢によって確率は高くなります。
どのような動機で受ける方が多いのですか?
年齢問わず、ご自分の赤ちゃんについて知りたいと思われる妊婦様、ご家族様が多いです。前の妊娠から期間が空いている方、初めての妊娠で気になっている方、ご家族や血縁者にトリソミーをもった方など様々です。
どうして高齢になればなるほど染色体異常が多くなるのですか?
染色体異常の原因は特定されておりません。女性の卵胞は胎児のころに作られたきりで加齢と共に卵胞は劣化していく一方なので、女性の年齢(卵胞の年齢)がかなり関係してきます。いわゆる卵子の老化によっておこるとされています。
検査の結果が陽性だったら、どうしたらいいのですか
NIPTはスクリーニング検査ですので、担当医にご相談していただき、確定検査である羊水検査へすすんでいただくことをおすすめいたします。
もし、中絶を行う場合、産婦人科ならどこに行っても受け付けてくれるのですか?
当クリニックでご紹介はさせていただいておりませんが、病院によっては中絶を行っていない場合もあります。おかかりの担当医にご相談くださいませ。
13番トリソミーであるパトー症候群とは、どのような疾患ですか?
重度の知的障害があらわれることがほとんどです。発生頻度は約1万人に1人の割合です。
もし障害があった時に、出産前に何とか治療する方法はありますか?
出産前よりも出産後に小児科医と相談しながら赤ちゃんの身体的なサポートをしていくことがほとんどです。
染色体の数の異常の有無がわかること以外に、もし障害がある胎児だとわかった時に、どの程度の障害を持って生まれるかというのはわかるのですか?
トリソミー別の特徴はわかりますが、障害の程度は個人差があるためわかりません。
母体保護法とはどのようなものですか?
1996年に制定,公布された法律。母性の生命と健康を保護することを目的とし,そのために一定の条件をそなえた場合には不妊手術または人工妊娠中絶を認めたものです。
陽性という検査結果がでて残念ながら堕胎することになった場合、いつまでなら可能なのですか?
母体保護法で、妊娠21週6日までと定められています。
18番トリソミーであるエドワーズ症候群とは、どのような疾患ですか?
6000人に1人の割合で男女比率は3:1で女児が多い。重度の心疾患、臓器の異常などがあり、成長するにつれて精神遅滞もみられる。
新型出生前診断、NIPT の採血医療機関の概要 新型出生前診断、NIPT の採血医療機関の概要

新型出生前診断、NIPT の
採血医療機関の概要

医療機関名
東京エバーグリーンクリニック
所在地
〒104-0031
東京都中央区京橋1-1-5 セントラルビル13F
電話
03-6262-7087
開院日
2018年2月24日
担当医
医療法人社団優城会 理事長・院長:外山 雅章
1967年卒:慶應義塾大学医学部 医学博士
2018年1月:東京エバーグリーンクリニック 開業
駅からのアクセス
  • 東京駅
    JR線「八重洲中央口」より徒歩3分・「八重洲地下2番通り24番出口」より徒歩1分
    ※東京駅とは地下道で直結していますので、雨の日でも濡れずにお越しいただけます。
  • 日本橋駅
    東京メトロ銀座線、東西線高島屋方面改札 B3出口」より徒歩3分
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